 |
| BN bị u xơ thần kinh gây biến dạng gáy |
Mới đây khoa Phẫu thuật Tạo hình đã tiếp nhận ba bệnh nhân bị UXTK. Đó là ba chị em ruột với hàng trăm khối u mọc trên người. Theo lời chị Nguyễn Thị D. (45 tuổi), ba chị em bị căn bệnh này từ bé, còn người anh trai cả không sao.
Hàng trăm nốt mụn thịt mọc trên người từ khi chị D. còn rất nhỏ.Ban đầu cả nhà không ai để ý vì những nốt mụn chỉ bé tí xíu như đầu cây tăm. Nhưng những mụn thịt này dần dần lớn dần lên bằng đầu đũa, đầu ngón tay, ngón chân rồi như quả trứng, bát cơm. Mụn thịt mọc khắp người khiến chị D. luôn cảm thấy tủi thân và xấu hổ khi tiếp xúc với mọi người.
Đằng sau gáy chị D. một mụn thịt phát triển như bờm ngựa, to bằng cái quạt nan. Gia đình từng đưa chị D. đi bệnh viện để cắt khối thịt thừa nhưng chỉ sau một thời gian nó lại tái phát và to hơn.
Người em gái sau chị D. năm nay đã 39 tuổi có những khối u chi chít trên người, nhưng lại sở hữu chiếc mũi to quá mức bình thường. Những người xung quanh gọi chị là “người mũi voi”.
Bác sĩ Hồng Hà cho biết những khối u xuất phát từ vỏ bao của hệ thần kinh ngoại biên, có kích thước thay đổi từ vài milimét đến vài chục centimét và mọc ở nhiều nơi gây ra những tổn thương trầm trọng về chức năng sống cũng như thẩm mỹ cho bệnh nhân. Những khối u này mềm, sắc da không thay đổi, hoặc hơi đỏ nhạt, bề mặt trơn tru và thường không đau. Bệnh có tỷ lệ 1/10.000– 20.000 người.
Theo bác sĩ Hà, UXTK xuất hiện là do rối loạn gene trên nhiễm sắc thể. Đây là bệnh di truyền theo nhiễm sắc thể trội. Vì vậy, nếu bố hoặc mẹ bị bệnh thì khả năng con cái sinh ra mắc bệnh này là 50%.
Phát hiện muộn dễ tàn phế
Phần lớn UXTK là lành tính, nhưng dễ tái phát và khó có thể điều trị triệt để. Các bác sĩ khuyến cáo, nếu nghi ngờ mắc bệnh cần đi khám cơ sở chuyên khoa để được phát hiện và điều trị kịp thời. Đã có những bệnh nhân tới viện khám khi khối u đã lớn phải cắt bỏ chân, tay.
Bác sĩ Hà cho hay, khoa từng tiếp nhận bệnh nhân bị lồi mắt dẫn tới giảm thị lực hoặc mù do khối u mọc trên dây thần kinh thị giác. Có trường hợp bệnh nhân bị khối u chèn vào não gây ra những cơn nhức đầu, thậm chí hôn mê. Ngoài ra, UXTK còn có thể mọc trong nội tạng như gan, dạ dày hoặc gây biến dạng tứ chi.
Bác sĩ Hà từng tiếp nhận trường hợp bệnh nhân 18 tuổi mang trên mình khối u khổng lồ nặng tới 17kg trên cánh tay. Một trường hợp khác là nam giới 40 tuổi có khối u nặng 23 kg ở chân. Bệnh nhân này quá nghèo nên không đi khám bệnh. Đến khi khối u phát triển quá lớn mới vay mượn tiền đi khám thì đã muộn. Cả hai trường hợp kể trên đều không thể cứu vãn được và phải cắt bỏ phần chi bị khối u xâm lấn do chức năng của chân tay đã hỏng.
Nhiều bệnh nhân nhẹ chỉ cần một lần phẫu thuật nhưng với bệnh nhân nặng cần trải qua 2-3 lần phẫu thuật mới loại bỏ được hết khối u. Việc phẫu thuật khối u thường khó khăn bởi nó xâm lấn sang các cơ quan xung quanh, thậm chí nó ăn vào các mạch máu. Với những bệnh nhân bị khối u trên mặt, bác sĩ phải tái tạo lại phần mặt bị khối u xâm lấn để đảm bảo chức năng và thẩm mỹ.
