5 triệu người Việt mang gen di truyền bệnh Thalassemia

TPO - Người mắc Thalassemia bị thiếu máu và ứ sắt bất thường trong cơ thể, gây các biến chứng suy tim, suy gan, suy thận. Bệnh nhân phải truyền máu và thải sắt suốt đời. Phương pháp điều trị duy nhất có thể chữa dứt bệnh là ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy). Tuy nhiên, một cá ghép tủy khá tốn kém khoảng 30.000 USD/ca.

Trẻ Việt Nam mắc Thalassemia. Ảnh do Hội Thalassemia Việt Nam cung cấp.
Trẻ Việt Nam mắc Thalassemia. Ảnh do Hội Thalassemia Việt Nam cung cấp.

Ngày 29/11, tại TPHCM, Hội tan máu bẩm sinh Việt Nam đã tổ chức tọa đàm “Cùng con đương đầu với Thalassemia” nằm trong kế hoạch lâu dài của hội nhằm kêu gọi sự quan tâm từ xã hội và Chính phủ về phòng chống căn bệnh di truyền “đáng sợ” về mặt xã hội này.

Theo báo cáo tại tọa đàm, cùng với các nước ở khu vực Đông Á, Việt Nam được xếp vào một trong những quốc gia có tỷ lệ người dân mắc Thalassemia (thiếu máu tán huyết bẩm sinh) khá cao. 

Ước tính tại Việt Nam có khoảng 5 triệu người mang gen di truyền bệnh Thalassemia không biểu hiện. Trong đó, có khoảng 20 nghìn người mắc bệnh. Mỗi năm, nước ta có thêm 2.000 trẻ mắc mới.

Bệnh nhân Thalassemia thường có dấu hiệu bẩm sinh như trán vồ, mũi tẹt, răng hô, chậm lớn, gan lách to, xanh xao, nhợt nhạt, vàng da và mắt… Người mắc Thalassemia bị thiếu máu và ứ sắt bất thường trong cơ thể, gây các biến chứng suy tim, suy gan, suy thận. 

Bệnh Thalassemia có thể được phát hiện bằng cách khám sàng lọc tiền hôn nhân hoặc chẩn đoán sớm trước sinh, nếu phát hiện thai mắc Thalassemia thể nặng thì vận động gia đình chấm dứt thai kỳ.

Bệnh nhân phải truyền máu và thải sắt suốt đời. Phương pháp điều trị duy nhất có thể chữa dứt bệnh là ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy). 

Tuy nhiên, ghép tủy chỉ được chỉ định cho trường hợp Thalassemia thể nặng và tỷ lệ tử vong trong khi ghép khá cao, chiếm đến 30%. Hơn nữa, chi phí ghép tủy khá cao, có thể lên đến 30.000 USD/ca.

Trao đổi với báo giới, bác sĩ Phù Chí Dũng - Giám đốc Bệnh viện Truyền máu huyết học TPHCM - cho biết, đối với bệnh Thalassemia, vấn đề quan trọng nhất là phải làm sao giảm thấp nhất số ca mắc mới. 

“Riêng tại bệnh viện của chúng tôi, mỗi năm đã có gần 18 nghìn lượt bệnh nhân đến khám, điều trị và tiếp nhận thêm khoảng 1.000 ca mới. Số lượng bệnh nhân Thalassemia đã làm bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội”, bác sĩ Dũng nói.

 5 triệu người Việt mang gen di truyền bệnh Thalassemia - ảnh 1

Theo ông Dũng, để giảm số ca mắc Thalassemia mới, cần sự vào cuộc của toàn hệ thống chính trị, xã hội trong việc nâng cao ý thức phòng tránh bệnh cho người dân. 

“Bệnh có thể được phát hiện bằng cách khám sàng lọc tiền hôn nhân hoặc chẩn đoán sớm trước sinh, nếu phát hiện thai mắc Thalassemia thể nặng thì vận động gia đình chấm dứt thai kỳ. 

Ngoài ra, cần có các chương trình quốc gia nhằm tầm soát quần thể dân số, thành lập cơ quan đăng bộ để xác nhận tình trạng sức khỏe trước hôn nhân v.v…”, bác sĩ kêu gọi.

Trả lời câu hỏi tại sao khu vực Đông Á lại có số bệnh nhân đông nhất thế giới, bác sĩ Dũng cho biết có thể do truyền thống lâu đời hôn nhân cận huyết, khiến bộ gen của người dân khu vực này không tận dụng được ưu thế lai xa. Tại Việt Nam, nhóm dân tộc thiểu số có tỷ lệ mắc nhiều hơn.

Video đang được xem nhiều

Cùng chuyên mục

Xem thêm Sức khỏe

Mới - Nóng

Khám phá