Ngoài ra còn có 2 bệnh nhân mắc các bệnh hiếm cũng được theo dõi điều trị tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Hà Giang.
Sau khi thăm khám và làm các biện pháp tâm lý, các bác sĩ bệnh viện Nhi T.Ư kết luận, 5 bệnh nhân trên đều mắc các bệnh thuộc nhóm bệnh hiếm, liên quan đến di truyền lặn là tăng sản thượng thận bẩm sinh và rối loạn phát triển giới tính.
Cả ba bệnh nhân là anh em ruột đều mang đồng thời hai bộ phận sinh dục cả nam và nữ. Bệnh nhân lớn tuổi nhất là 27 tuổi, được phát hiện có bất thường bộ phận sinh dục ngay sau sinh. Bệnh nhân này đã lập gia đình nhưng khi quan hệ tình dục không có cảm giác xuất tinh và cực khoái. Hai người em trai của bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng giống nhau và tương tự anh trai của mình. Cả 3 anh em đều có tinh hoàn nhưng tinh hoàn không di chuyển xuống dưới do không có bìu. Bác sĩ đã tư vấn tâm lý để những bệnh nhân này hòa nhập cộng đồng, chỉ định điều trị nội khoa bằng testosteron và phẫu thuật tạo hình niệu đạo theo hẹn.
Hai bệnh nhân còn lại cũng được chẩn đoán mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh. Trong đó, một bệnh nhân 20 tuổi được chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh, giới tính thực là nữ nhưng có tính cách và hình thể là nam. Bệnh nhân được tư vấn tâm lý để hiểu biết rõ hơn về bệnh, sẵn sàng tâm lý cho phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục và tâm lý giới tính nhằm hòa nhập cộng đồng, sử dụng hormon thay thế suốt đời. Bệnh nhân nhỏ tuổi nhất trong 5 bệnh nhân được thăm khám lần này là một bệnh nhi 9 tuổi.
PGS.TS Trần Minh Điển cho biết thêm, tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh thường do thiếu cortisol và quá sản androgen. Bệnh này có thể gây ra những vấn đề với sự tăng trưởng và phát triển bình thường ở trẻ em và thậm chí đe dọa tính mạng. Khi mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh, người bệnh sẽ không sở hữu đầy đủ các enzyme. Tăng sản thượng thận bẩm sinh ảnh hưởng đến việc sản xuất một hoặc nhiều hormone steroid, bao gồm: Cortisol điều hòa phản ứng của cơ thể đối với bệnh tật hoặc căng thẳng; Các mineralocorticoid như aldosterone điều hòa nồng độ natri và kali; Các androgen như testosterone là các hormone giới tính.
