Theo các chuyên gia y tế, bệnh Wilson, bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh là các bệnh hiếm phức tạp, đòi hỏi sự truyền thông, giáo dục để tăng cường nhận biết của người dân cũng như các phương pháp tiếp cận để giúp cải thiện hiệu quả điều trị cho người bệnh.
PGS.TS Lương Ngọc Khuê, Cục trưởng Cục Quản lý Khám, chữa bệnh (Bộ Y tế) cho hay, trẻ bị bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh ngày càng được phát hiện nhiều do công tác chẩn đoán bệnh hiệu quả hơn trước. Bệnh viện Nhi T.Ư đã điều trị và cứu sống cho nhiều bệnh nhi mắc căn bệnh này.
Bệnh lạ với chính bác sĩ
PGS.TS Lê Thanh Hải, Giám đốc Bệnh viện Nhi T.Ư cho biết, Wilson là bệnh hiếm gặp do gan không thải được kim loại đồng dư thừa ra ngoài cơ thể. Nghiên cứu trên thế giới cho thấy, ở nam, tỷ lệ mắc bệnh là 1/100.000 trong khi ở nữ là 4/100.000. Bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen, hay phát bệnh từ sau 5 tuổi trở đi. Có những bệnh nhân phát bệnh chậm khi đã 50 tuổi.
TS Lê Thanh Hải cho hay, bệnh Wilson còn khá lạ lẫm không chỉ đối với người dân mà còn đối với cả các y, bác sĩ. Nhiều bệnh nhân được gia đình đưa tới các bệnh viện khám không tìm ra bệnh hoặc chẩn đoán mắc bệnh gan, dạ dày… Nếu, người bệnh không được điều trị đúng thuốc và đúng phác đồ, bệnh càng trầm trọng.
TS Nguyễn Phạm Anh Hoa, Trưởng Khoa Gan mật (Bệnh viện Nhi T.Ư) cho biết nếu không được phát hiện và điều trị sớm, bệnh có thể gây tổn thương đa cơ quan với các biểu hiện lâm sàng ở hệ thần kinh, gan, xương khớp, tim, thận - tiết niệu, mắt...
Giai đoạn đầu, bệnh nhân thường có triệu chứng như: Nói khó, nói ngọng, chảy nước dãi, với trẻ thì thường học sút kém, mất tập trung, suy giảm nhận thức, khó tính. Ở giai đoạn nặng hơn, bệnh nhân vàng da vàng mắt, khó nói, mệt mỏi, các khớp xương cứng, cử động như robot và thậm chí nôn ra máu, chảy máu cam. Nặng hơn nữa, sẽ dẫn tới suy gan, nếu không ghép gan, tỷ lệ tử vong lên tới 95%.
Tất cả các bệnh nhân Wilson đều cần được điều trị và theo dõi chặt chẽ suốt đời với mục tiêu hạn chế tối đa tổn thương do bệnh ở các cơ quan, phát hiện sớm và phòng ngừa biến chứng của bệnh cũng như tư vấn di truyền. Song một số bệnh nhân sau khi điều trị ổn định lại không tuân thủ phác đồ điều trị khiến bệnh tình tái phát trầm trọng hơn.
Phát hiện sớm bệnh để cứu mạng trẻ
PGS.TS Lê Thị Minh Hương, Trưởng khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi T.Ư cho biết, suy giảm miễn dịch bẩm sinh là bệnh khiếm khuyết về di truyền khiến cơ thể bệnh nhi không có khả năng sản xuất đủ các loại tế bào miễn dịch, dẫn đến thiếu hụt kháng thể chống lại tác nhân gây bệnh như virus, vi khuẩn hoặc nấm.
Vì vậy, trẻ thường hay bị ốm, mắc các bệnh nhiễm trùng nặng, dai dẳng hoặc tái phát nhiều đợt có thể dẫn đến biến chứng nặng hoặc tử vong sớm. Hệ miễn dịch ở trẻ em trong giai đoạn phát triển còn chưa hoàn thiện và có thể sai sót ở một số khâu nào đó dẫn đến phát sinh ra các bệnh dị ứng (phản ứng quá mức), thiếu hụt miễn dịch (không có khả năng chống lại tác nhân gây bệnh), viêm tự miễn (phản ứng với chính mô của cơ thể).
Tùy theo bản chất của loại suy giảm miễn dịch, bệnh nhân sẽ có nguy cơ mắc những bệnh nhiễm trùng khác nhau. Mặc dù đây là bệnh di truyền, mạn tính nhưng trên thế giới nếu trẻ được phát hiện bệnh trước 3-6 tháng tuổi và điều trị kịp thời thì cơ hội khỏi bệnh có thể đạt tới 80-90%.
PGS.TS Lê Thị Minh Hương cho biết, để điều trị một số thể suy giảm miễn dịch bẩm sinh, hiện nay chỉ có 2 phương pháp hiệu quả nhất là ghép tủy và truyền chế phẩm miễn dịch. Tại nhiều quốc gia trên thế giới như Hà Lan, Hồng Kông, Pháp… trẻ được phát hiện bệnh trước 6 tháng tuổi và tiến hành ghép tủy, cơ hội khỏi bệnh có thể đạt tới 95%.
Trẻ bị bệnh ở thể nhẹ, nếu được truyền chế phẩm miễn dịch đều đặn, vẫn có thể học tập, vui chơi và có cuộc sống bình thường như các bạn. Tuy nhiên, ở Việt Nam, do hiểu biết về căn bệnh này của các gia đình còn hạn chế, việc chẩn đoán sớm gặp rất nhiều khó khăn.
Tùy theo bản chất của loại suy giảm miễn dịch, bệnh nhân sẽ có nguy cơ mắc những bệnh nhiễm trùng khác nhau. Mặc dù đây là bệnh di truyền, mạn tính nhưng trên thế giới nếu trẻ được phát hiện bệnh trước 3-6 tháng tuổi và điều trị kịp thời thì cơ hội khỏi bệnh có thể đạt tới 80-90%.
