Bé gái mắc bệnh hiếm : 1 triệu người mới có người mắc

TPO - Bé gái nhập viện trong tình trạng sốt cao, ho ra máu nhiều lần, thở mệt. Kết quả xét nghiệm cho thấy bệnh nhi mắc bệnh vô cùng hiếm gặp, với tần suất 1/1.000.000, nhưng nguy cơ tử vong đến hơn 50%.

Bé gái mắc bệnh hiếm : 1 triệu người mới có người mắc

Ngày 31/3, thông tin từ Bệnh viện Nhi đồng 2 cho biết  nơi đây vừa tiếp nhận và điều trị thành công cho một bệnh nhi 13 tuổi mắc bệnh phổi lắng đọng Hemosiderin (IPH) hiếm gặp.

Theo Ths.BS Nguyễn Thị Hồng Huyên (Khoa Hô Hấp 1, BV Nhi đồng 2), các BS tiếp nhận bé gái trong tình trạng ho ra máu, khó thở. Trước đó, bé đã đươc xét nghiệm AFB tìm vi khuẩn lao âm tính kèm hỗ trợ NCPAP tại BV Phạm Ngọc Thạch.

Bé gái mắc bệnh hiếm : 1 triệu người mới có người mắc - ảnh 1 Hình ảnh dịch rửa phế quản

Khai thác bệnh sử của bé gái, người nhà cho biết bệnh nhi này đã thiếu máu từ nhỏ và phải truyền máu 7-8 lần từ năm lên 4 tuổi. Thỉnh thoảng bé có ho ra máu bầm lượng ít nhưng không được xử trí mà chỉ được chẩn đoán viêm họng, viêm phế quản và cho uống thuốc cầm chừng.

Tại BV Nhi Đồng 2, các xét nghiệm ban đầu cho thấy bé gái có tình trạng viêm phổi nặng với XQ ngực thâm nhiễm lan tỏa 2 phế trường nhưng các xét nghiệm nhiễm trùng không tăng nhiều. Nghi ngờ bệnh nhi mắc hội chứng xuất huyết phế nang lan tỏa, nên các BS đã cho bệnh nhân chụp CTscan ngực có cản quang và tiến hành nội soi phế quản bằng ống soi mềm.

Trong quá trình nội soi không thấy dấu hiệu xuất huyết trên niêm mạc khí - phế quản, nhưng khi rửa phế quản - phế nang cho thấy dịch rửa có máu đỏ tươi từ lợt đến đậm, lợn cợn máu đông ít. Dịch rửa được gởi xét nghiệm tế bào học ghi nhận hình ảnh viêm thực bào với nhiều thể Hemosiderin phù hợp xuất huyết phế nang lan tỏa.

Trên kết quả CTscan ngực cản quang cũng ghi nhận hình ảnh kính mờ rải rác 2 phế trường, phù hợp với chẩn đoán trên. Cuối cùng, bệnh nhân được tiến hành sinh thiết phổi bằng nội soi lồng ngực để chẩn đoán xác định.

Kết quả sinh thiết phổi được hội chẩn với các chuyên gia giải phẫu bệnh Nhi trong và ngoài nước đều cho cùng kết quả là sự hiện diện xuất huyết trong các lòng phế nang với chẩn đoán bệnh lắng đọng Hemosiderin tại phổi. Đây là bệnh cực kì hiếm với tỉ lệ mắc bệnh 1/1000.000 ca, tỷ lệ tử vong hơn 50%.

“Sau khi được tiến hành điều trị theo phác đồ của các BS, bé gái không còn biểu hiện thiếu máu, không ho ra máu và XQ tổn thương phổi cải thiện. Tuy nhiên, cũng cần theo dõi và đánh giá thêm bệnh nhân trong khoảng thời gian tiếp theo.”, BS Huyên cho biết.

Các chuyên gia khuyến cáo vì mức độ nghiêm trọng của bệnh cũng như khả năng bỏ sót bệnh rất cao nên các bậc cha mẹ cần nghĩ đến IPH khi thấy con em có biểu hiện thiếu máu thiếu sắt không đáp ứng điều trị, đặc biệt là khi bệnh nhi  có kèm ho ra máu, cần phải chụp Xquang ngực trong trường hợp này để tránh bỏ sót bệnh

 
 

Video đang được xem nhiều

Kỷ lục đồng diễn Vovinam lớn nhất Việt Nam
Kỷ lục đồng diễn Vovinam lớn nhất Việt Nam
XEM VIDEO HAY NHẤT TẠI ĐÂY

Cùng chuyên mục

Xem thêm Sức khỏe

Mới - Nóng

Khám phá