Theo đó, đối với căn bệnh này, yếu tố di truyền chỉ ảnh hưởng khoảng 50%, còn lại là do yếu tố môi trường. Kết quả này khác biệt với các nghiên cứu công bố trước đây: yếu tố di truyền ảnh hưởng trên 80%. Cụ thể, những yếu tố môi trường có thể là nguyên nhân của bệnh tự kỷ gồm: điều kiện kinh tế gia đình, các biến chứng sau sinh, các bệnh nhiễm trùng từ mẹ sang con, tác dụng phụ của thuốc mà mẹ uống trước và trong quá trình mang thai...
Tự kỷ là bệnh rối loạn phát triển hệ thần kinh, khiến trẻ em chậm phát triển khả năng giao tiếp, khó khăn trong sử dụng ngôn ngữ, không hiểu các ký hiệu và ít có khả năng tưởng tượng. Trẻ mới sinh không thể hiện rõ bệnh, nhưng từ tháng 18 trở đi, có thể nhận thấy rõ các triệu chứng như: trẻ tỏ ra thờ ơ, không chú ý tới các hoạt động xung quanh, không đáp lại sự săn sóc của người lớn bằng nét mặt, ánh nhìn hay nụ cười... Nghiên cứu này được tiến hành trên hai triệu người.
