Nhóm bệnh di truyền, khuyết tật bẩm sinh tăng ở trẻ

Hai cháu bé bị bệnh RLCHBS được Bệnh viện Nhi TƯ chữa khỏi cùng mẹ tặng hoa PGS.TS. Lê Thanh Hải, PGS.TS. Lưu Thị Hồng và Bà Gift Arpoporn Samabhandhu
Hai cháu bé bị bệnh RLCHBS được Bệnh viện Nhi TƯ chữa khỏi cùng mẹ tặng hoa PGS.TS. Lê Thanh Hải, PGS.TS. Lưu Thị Hồng và Bà Gift Arpoporn Samabhandhu
TPO - Các nhóm bệnh nhiễm trùng thường gặp ở trẻ có xu thế giảm đi, và các nhóm bệnh di truyền, chuyển hóa và khuyết tật bẩm sinh có xu hướng tăng lên. 

Điều trị sớm, trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có thể phát triển bình thường

Đó là chia sẻ của PGS.TS. Lê Thanh Hải - Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương tại buổi Lễ khởi động - Ký kết biên bản ghi nhớ hợp tác Dự án “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh giai đoạn 2014-2018” giữa Bệnh viện Nhi T.Ư, Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em (Bộ Y tế) với Công ty Mead Johnson Nutrition Việt Nam, tổ chức ngày 11/3/2014 tại Hà Nội.

Theo PGS.TS. Lê Thanh Hải, hiện nay, mô hình bệnh tật trẻ em tại Việt Nam đã có những thay đổi rõ rệt: các nhóm bệnh nhiễm trùng thường gặp có xu thế giảm đi và các nhóm bệnh di truyền, chuyển hóa và khuyết tật bẩm sinh có xu hướng tăng lên. 

Theo số liệu công bố của March of Dimes năm 2006, các khuyết tật bẩm sinh ở nước ta có tỷ lệ lưu hành 55,1/1.000 trẻ sinh ra sống. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được xếp vào nhóm khuyết tật chuyển hóa bẩm sinh.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) là nhóm bệnh di truyền do tổn thương gen đặc hiệu dẫn tới tắc nghẽn con đường chuyển hóa cần thiết của cơ thể. Bệnh có 3 nhóm chính, gồm rối loạn chuyển hóa đường, đạm và chất béo. 

Từ 3 nhóm này, rối loạn chuyển hóa phát sinh hơn 1.000 bệnh khác nhau. Khi trẻ còn trong bụng mẹ, các chất dinh dưỡng mà bé tiếp nhận đều được cơ thể mẹ chuyển hóa giúp. 

Đến khi chào đời và bú sữa, các chất này khi đi vào cơ thể trẻ mang bệnh sẽ không được chuyển hóa mà ứ lại. 

Ở thể nặng, bệnh khiến trẻ tử vong ngay sau sinh. Thể nhẹ, có thể dẫn tới thiếu hụt sản phẩm cần thiết và ứ đọng các chất chuyển hóa gây tổn thương một hoặc nhiều cơ quan trong cơ thể, gây kém phát triển tâm thần vận động.

Theo số liệu tổng kết của Bệnh viện Nhi T.Ư, từ tháng 11/2004 đến tháng 10/2013, tại bệnh viện đã phát hiện 160 trẻ (tương đương 9,4%) mắc RLCHBS trong số 1.709 ca chưa có triệu chứng lâm sàng nhưng có nguy cơ cao được xét nghiệm sàng lọc, hoặc đã có các biểu hiện lâm sàng nghi ngờ mắc RLCHBS.

 Đặc biệt là trong số 160 bệnh nhân được chẩn đoán xác định thì đã phát hiện được 23 các RLCHBS khác nhau của các axit hữu cơ, axit amin, axit béo, thiếu hụt chu trình urea.

 Hầu hết các bệnh nhân trong số 160 ca này đều đến từ các tỉnh phía Bắc, một số đến từ các tỉnh bắc miền Trung và rất ít đến từ TP. Hồ Chí Minh. 

Như vậy, trên thực tế thì các bệnh nhân ở các địa phương khác đã tử vong hoặc di chứng tàn tật và không có chẩn đoán xác định.

Đặc biệt RLCHBS chiếm đến 20 - 30% trong số các trẻ sơ sinh được chẩn đoán nhiễm khuẩn huyết do các triệu chứng không đặc hiệu (như bỏ bú, co giật, hôn mê, suy hô hấp…), dễ nhầm với các bệnh lí thông thường khác. 

Nếu được chẩn đoán và điều trị sớm, các trẻ RLCHBS có thể được cứu sống và phát triển bình thường. Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, bệnh nhân sẽ tử vong hoặc sẽ có di chứng thần kinh vĩnh viễn, sẽ bị tàn tật và trở thành gánh nặng cho gia đình, xã hội.

Chương trình sàng lọc trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh lần đầu tiên được triển khai thí điểm tại Việt Nam năm 1998 tại Bệnh viện Nhi TƯ. Đến nay, dưới sự hỗ trợ của Bộ Y tế, Bệnh viện Nhi T.Ư là trung tâm duy nhất trong cả nước tiến hành sàng lọc trẻ sơ sinh có nguy cơ cao, chẩn đoán, điều trị và quản lý các bệnh nhân mắc RLCHBS. 

Bệnh viện Nhi T.Ư đã điều trị, cứu sống và tránh được tàn phế cho nhiều bệnh nhân mắc chứng RLCHBS. 

MỚI - NÓNG