Bệnh nhân N.V.H ( 4 tuổi, Hưng Yên) được gia đình đưa đến Bệnh viện Nhi T.Ư trong tình trạng rất nặng: sốt cao liên tục, nổi rất nhiều mụn mủ ở mặt, đầu, cổ. Khi khai thác bệnh sử của cháu bé, các bác sĩ được gia đình cho biết từ khi H. được 2 tuổi đến nay, hầu như tháng nào bé cũng bị nhiễm trùng khi thì viêm tai giữa, lúc thì viêm phổi và viêm khớp gối.
Các bác sĩ nghi ngờ về khả năng miễn dịch của bé. Kết quả xét nghiệm miễn dịch của bệnh nhi đã khẳng định chẩn đoán bé bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể dịch. Với tình trạng nhiễm trùng nặng và suy giảm miễn dịch, bệnh nhân được điều trị kháng sinh nặng và thuốc tăng cường miễn dịch. May mắn, sau 20 ngày được các bác sĩ tích cực can thiệp, tình trạng sức khỏe bệnh nhi đã ổn định: cháu không còn sốt, các vết mủ liền da, có thể ra viện và điều trị ngoại trú.
Ở Hà Nam có cặp vợ chồng có 3 người con trai cùng mắc suy giảm miễn dịch trong đó 2 bé đã không may qua đời. Năm 2007, vợ chồng này đón đứa con đầu lòng chào đời. Nhưng niềm vui ngắn chẳng tày gang khi anh chị phải ăn chực nằm chờ ở bệnh viện huyện, bệnh viện tỉnh hàng tháng khi đứa con đầu lòng liên tiếp mắc các đợt nấm miệng, viêm phổi rồi tiêu chảy. Sau gần 2 tháng, bé tử vong. Năm 2011, cặp vợ chồng sinh con trai thứ 2 khỏe mạnh lành lặn. Tuy nhiên, đến 6 tuần tuổi khi đưa con khám tại Bệnh viện Nhi T.Ư thì anh chị được bác sĩ thông báo con bị suy giảm miễn dịch bẩm sinh. Chưa đầy hai tháng tuổi, đứa con thứ 2 cũng mất giống như anh đầu của mình. Đứa con út của anh chị, bé Đ.A ra đời trong sự phấp phỏng lo lắng của cả nhà và không may mắn vì bé được chẩn đoán cũng mắc căn bệnh giống hai anh trai và là thể nặng nhất của suy giảm miễn dịch ngay từ khi chào đời. Tuy nhiên, nhờ được phát hiện bệnh từ khi mới 13 ngày tuổi, may mắn đã mỉm cười với bé Đ.A. khi ca ghép tế bào gốc của bố cho con đã diễn ra thành công. Bé trở thành bệnh nhi mắc suy giảm miễn dịch thể kết hợp rất nặng đầu tiên được cứu sống tại Việt Nam.
Phát hiện sớm, cơ hội sống sót cao
PGS Lê Thị Minh Hương, Trưởng khoa Miễn dịch - Dị ứng - Khớp cho biết, suy giảm miễn dịch thể kết hợp là một nhóm nhiều bệnh phức tạp, có nguyên nhân từ bất thường trong phát triển và biệt hóa các tế bào miễn dịch.
Ghép tủy (ghép tế bào gốc tạo máu) là phương pháp duy nhất có thể cứu sống các bé như Đ.A. Tuy nhiên nếu không được thực hiện sớm, chỉ một số ít bệnh nhi may mắn sống đến tuổi lên 2. Tại Việt Nam, ghép tế bào gốc tạo máu nhi khoa đã được ứng dụng thành công trong một số bệnh lý như suy tủy, thiếu máu di truyền thalassemia... Bệnh nhi cần hội tụ đủ điều kiện cấy ghép, trong đó quan trọng hàng đầu là tìm được người hiến tủy khỏe mạnh, phù hợp về mô và hệ kháng nguyên bạch cầu (HLA).
Bác sĩ Hương cho biết, mỗi năm khoa Miễn dịch-Dị ứng-khớp tiếp nhận thêm 10-15 trường hợp mới được chẩn đoán suy giảm miễn dịch các thể. Mục tiêu mà các nhà chuyên môn hướng tới là sàng lọc để sớm phát hiện bệnh, chẩn đoán chính xác thể bệnh và điều trị kịp thời, tránh tình trạng bệnh biến chuyển nặng gây nguy hiểm đến tính mạng. Tuy nhiên, để làm được điều này, các bác sĩ gặp không ít khó khăn do hiểu biết về bệnh của các gia đình và nhân viên y tế các tuyến còn rất hạn chế. Khi nhiễm trùng nhiều đợt, gia đình thường hay cho trẻ đi khám ở các cơ sở y tế khác nhau. Đây chính là trở ngại lớn cho các bác sĩ trong quá trình theo dõi tiến triển bệnh của bệnh nhân.
