Wilson, bệnh nguy hiểm dễ bị bỏ qua

TP - Bệnh Wilson hiện vẫn còn khá lạ lẫm không chỉ đối với người dân mà còn với ngay cả các y, bác sĩ trong nước.

Bác sĩ, TS Nguyễn Phạm Anh Hoa, Trưởng khoa Gan mật (Bệnh viện Nhi T.Ư) cho biết, ước tính ở Việt Nam có khoảng hơn 2.000 người  mắc bệnh này. Tuy nhiên con số bệnh nhân đã được chẩn đoán ít hơn rất nhiều so với số bị mắc. Có thể còn một số lượng lớn bệnh nhân Wilson chưa được chẩn đoán xác định và điều trị hoặc đang được điều trị các bệnh lý thứ phát tại các cơ quan khác như viêm gan, viêm khớp, hội chứng thận hư, tâm thần kinh… Vì thế cần chẩn đoán và điều trị sớm để hạn chế biến chứng và nguy cơ tử vong.

Wilson là bệnh lý di truyền hiếm gặp với tỷ lệ 1/100.000-4/100.000. Tuổi khởi bệnh ở Việt Nam thường từ 9 - 13 tuổi. Bệnh gây ra do sự tích tụ đồng dư thừa trong cơ thể tại nhiều cơ quan với biểu hiện lâm sàng đa dạng, hay gặp nhất là tổn thương não, gan, mắt, thận, khớp, xương. Bệnh rất khó chẩn đoán vì có những triệu chứng dễ nhầm với các bệnh gan, bệnh thần kinh khác…

Bệnh nhân Wilson thể não thường có các biểu hiện lâm sàng như khó nói, nói ngọng, tốc độ nói chậm, chảy nước dãi, vận động kiểu người máy kèm theo những động tác bất thường như run, múa giật, múa vờn… Ở trẻ em, các vận động bất thường có thể phát hiện sớm nhất thường là các vận động như chữ viết xấu và nguệch ngoạc, tốc độ viết chậm hơn so với trước, tay run, trẻ không thể đánh đàn hoặc đan len, chơi các trò chơi với các đồ vật nhỏ như trò xâu hạt, bắn bi. Về tâm thần: Thường biểu hiện ở các bệnh nhân lớn với biểu hiện rối loạn cảm xúc và khí sắc. Nhiều trường hợp suy yếu trí tuệ có khuynh hướng tiến tới tâm thần sa sút, thay đổi nhân cách, lo âu, loạn thần. Trẻ thường có kết quả học tập giảm sút, thay đổi nhân cách, bốc đồng, tâm trạng không ổn định, hành vi ứng xử không phù hợp…

Nhờ các tiến bộ về y học, ngày nay bệnh nhân có thể tiếp cận chẩn đoán Wilson bằng các phương tiện chẩn đoán hiện đại. Tại Bệnh viện Nhi T.Ư, các bệnh nhân Wilson có thể được chẩn đoán và theo dõi tại các khoa Gan mật, Thần kinh. Khoa xét nghiệm di truyền phân tử của bệnh viện có thể chẩn đoán xác định đột biến gene ATP7B và chẩn đoán sàng lọc trước sinh.

Mới đây, Bệnh viện Nhi T.Ư đã ra mắt Câu lạc bộ người mắc bệnh Wilson. Bác sĩ Hoa hy vọng, việc thành lập Câu lạc bộ người mắc bệnh Wilson sẽ là diễn đàn chia sẻ, cập nhật các kiến thức về bệnh để có thể theo dõi và chăm sóc đúng cách cho bệnh nhân.

Cùng chuyên mục

Xem thêm Xã hội

Mới - Nóng

Khám phá