Theo BV Nhi đồng 2, đây là bệnh cảnh thường gặp của các em bé bị bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh, rất hiếm gặp. Khi cơ thể có khiếm khuyết về gen, không thể chuyển hoá các chất dinh dưỡng bình thường, làm ứ đọng các chất độc trong cơ thể, có thể gây tử vong.
BS.CK2 Nguyễn Thanh Thiện chia sẻ, khi nhập viện, chất amoniac (NH3) trong máu bé tăng rất cao, cần phải lọc máu cấp cứu để lấy NH3 càng nhanh càng tốt. Bé được xác định chẩn đoán rối loạn chuyển hoá acid hữu cơ Methymalonic aciduria - khi một số acid amin thiết yếu không thể được chuyển hoá làm ứ đọng NH3 gây hôn mê, tử vong.
Trẻ sơ sinh đang lọc máu (ảnh: BVCC) Sau 3 ngày lọc máu liên tục, hồi sức tích cực, tri giác bé cải thiện từ từ dần về bình thường.
Gần 2 tháng điều trị bệnh hiếm với bao khó khăn, vất vả, từ nhiễm trùng nặng, tổn thương thận đa niệu đến dị ứng sữa, phải xin ý kiến chuyên gia và xin sữa tài trợ từ BV Nhi Trung Ương. Bé đã bú sữa hoàn toàn từ sữa chuyên biệt OA1 kết hợp với sữa dành cho trẻ dị ứng và hoàn toàn khoẻ mạnh.
Dù xuất viện và được về nhà, nhưng trước mắt bệnh nhi và ba mẹ là một quãng đời dài về nuôi ăn dinh dưỡng, các thực phẩm nào là thịt cá... ngỡ bình thường như bao người lại là chất độc với con.
Dù phải tái khám đi lại xa xôi, dù chế độ ăn uống nghiêm ngặt, dù sữa mua tốn kém và không phải dễ dàng sẵn có ở Việt Nam, nhưng con hãy luôn tin vào ngày mai tươi sáng con nhé!
Theo các chuyên gia y tế, lọc máu là một trong những kỹ thuật cao được ứng dụng trong lĩnh vực hồi sức nhằm cứu sống những bệnh nhân bệnh nặng, tổn thương nhiều cơ quan.
